生育计划一推再推?超过35岁女性一定要做好这项产前检查

尽管男女平等的观念深入人心,但职场对女性的偏见仍然存在。为了保证工作能顺利完成,同时将家庭和家人放在重要位置,甚至要面对公司的“恶意”猜测,很多女性只能无奈地将结婚和生育计划一推再推。

所谓“有仔趁嫩生”。女性超过35岁后,受孕率会逐渐下降,同时自然流产率和新生儿出生缺陷发生率也随之升高,对此香港时代医疗提醒,为了生育健康宝宝,产前诊断必不可少,尤其超过35岁的高龄孕妇更应该重视每项产前检查,特别是唐氏筛查。

唐氏筛查什么?

唐氏综合征(Down syndrome,DS),又称21-三体综合征,是因为第21号染色体由原来两条变为三条而导致染色体异常的染色体病,也是人类最早发现、最为常见的染色体畸形。唐氏儿往往会出现生长及智力发育落后,伴有眼裂小、眼距宽、鼻梁低平、表情呆滞等特殊面容。另外,唐氏儿罹患先天性心脏病、白血病及阿尔兹海默症的风险也较高于正常人群。

唐氏综合征在活产儿中的发生率约为1/600:～1/1000,占小儿染色体病的70%～80%,也就是说,大约每750个新生儿里就有一个患上唐氏综合征,是一种很常见的染色体变异疾病。

唐氏综合症的发生率与母亲怀孕年龄有关,孕妇年龄越大,生育唐氏儿的风险越高,特别是35岁以上孕妇发生率显著增加。除此之外,遗传和致畸物质也是增加唐氏综合症发生率的常见因素。

唐氏筛查怎么查?

目前我国筛查唐氏综合征的方法主要采取孕早期NT检查和孕中期血清三联筛查,并辅助B超检查:

1. NT检查

NT检查,又称“颈后透明带扫描”,是通过B超测量胎儿颈项部皮下无回声透明层最好的部位,是孕早期用于评估胎儿是否有可能患有唐氏综合征最常用、最敏感的检查方法。

检出率:55.6%～95.7%

检查时间:孕11～13周+6天

检查结果:NT 正常值应在3mm以内,超过3mm称为NT增厚,需进行进一步的产前诊断。

2. 血清三联筛查

血清三联筛查是以血清AFP 加 hCG(或游离 β-hCG)加非结合雌三醇为指标,结合孕妇年龄等参数计算胎儿罹患唐氏综合征的风险。

检出率:78.6%

检查时间:孕14～20周

检查结果:除了计算唐氏综合征风险外,还可检测胎儿是否有鼻骨缺失、发育不良或心血管畸形。

从上述资料不难看出,传统的唐氏筛查项目存在一定的漏诊率,因此更建议无创产前基因检测与羊水穿刺联合筛查来诊断,即先进行无创产前基因检测,通过抽取母体血液中的游离胎儿DNA进行检测,若发现胎儿存在高风险问题,再进羊水穿刺确诊。这是因为羊水穿刺虽然准确率,但存在2%的培养失败及0.2～0.3%的流产风险,因此很多产科医生都会建议高危孕妇在经济条件允许下,先进行无创产前基因检测,可有效减少大量不必要的羊水穿刺。

香港时代医疗基因中心(cn.medtimes.com.hk)的无创产前基因检测,最快可在孕7周进行,准确率比早孕超声波血清筛查高出20倍之多,超过99%,并且最快5个工作天可获取检测报告,大大缩短孕妈担忧的时间,让孕妈可提早为宝宝准备,放心的迎接新生命的降临。

家有出生缺陷儿,对孩子和整个家庭来说将会带来非常沉重的大家,与其因对产前诊断持怀疑态度而抱有侥幸心理,可不乖乖地做好产前诊断,让孩子平安出生、健康成长!